主要用于检测细胞因子的基因有无缺失、突变及某些细胞因子的多态性分析。常用的方法有Southern印迹,斑点印迹,PCR,原位杂交及原位PCR等。

　　1．Southern印迹杂交

　　提取细胞基因组的DNA，将其用限制性核酸内切酶酶切,再作琼脂糖凝胶电泳将酶切DNA片段分离,然后将经变性的DNA片段转移到硝酸纤维膜上，用相应细胞因子的核酸探针来检测其特定DNA序列结构。可进行基因的定性及定量、基因突变分析及限制性片段长度多态性分析(RFLP)等。

　　2．聚合酶链反应(PCR)

　　PCR可用于检测细胞因子基因有无缺失、突变，当有缺失时则缺少扩增的DNA片段，而当基因突变时可产生新的酶切位点或原有的内切酶位点丧失，经RFLP或PCR结合序列特异寡核苷酸探针(PCR/SSO)斑点杂交分析可发现突变的基因，如严格控制杂交及洗膜条件，发现单个碱基的突变；还可应用PCR结合序列特异引物(PCR/SSP)及上述两种方法检测某些细胞因子的多态性。 3．原位杂交及原位PCR

　　1）原位杂交 将标记的特异DNA或RNA探针与细胞内染色体上相应的DNA形成稳定的杂交体。此法可用于细胞因子基因的组织细胞及染色体定位。

　　2）原位PCR 原位杂交的应用受到其敏感性的影响，而细胞因子的基因均为单拷贝，有时不能被检出。原位PCR就是以特定的DNA或RNA为模板，在细胞核内原位进行扩增。而扩增产物因分子较大,或互相交织，不易透过细胞膜而保留在原位。再应用原位杂交技术将其检出。

　　原位PCR及原位杂交可用于检测基因突变、基因重排及染色体易位等，从而揭示细胞中异常基因及其表达时相，为探讨该基因变化与疾病的关系提供了有力的信息。